Grupo heterogêneo de transtornos, caracterizado por alterações do
metabolismo mitocondrial resultando em disfunção do sistemas nervoso e muscular. Esses, freqüentemente são multisistêmicos e variam consideravelmente quando à
idade de início (normalmente na primeira ou segunda década de
vida), distribuição dos
músculos afetados, gravidade e
evolução. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6ª ed, pp984-5)